脆性X综合征实验诊断详细资料大全

脆性X综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性X综合症患者的睾丸比常人要大。

第18号染色体长臂缺失综合征 病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、18q综合征。系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。

限制性内切酶酶切位点没有改变，但酶切点之间含有的串联重复的拷贝数目不同时 也表现为等位片段长度的改变。（错误。（不清楚）染色体易位一定会引起遗传效应（应该是正确）6。（正确）3。

P-综合征偶有成活者。（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。

P-综合征类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。

脆性X染色体综合症1968年Lubs在一家族性X连锁智力发育障碍家庭中发现了第一例脆性X染色体综合征。但直到1976年Girand和1977年Harvey等人才证实了这种脆性X染色体与智力低下的关系。

X综合征简介

二一单体综合症就是唐氏综合症。一般是由于染色体异常。导致孩子的外形或者是功能出现改变。一般她的存活率只能够在5到6年。因为她很容易发生其他病变。比如说白血病或者是窒息。一般并没有什么有效的治疗方案。

有典型的劳力性心绞痛，发作时ECG有心肌缺血的表现或胸痛不典型，运动试验阳性，在心室功能及CAG示冠脉正常和麦角新碱激发试验阴性，当具有上述各项时，临床上即可确认为X综合征。

X综合征应与引起胸部不适的其他疾病相鉴别。食管疾病（1）反流性食管炎由于食管下端括约肌松弛，酸性胃液反流，引起食管炎症、痉挛，表现为胸骨后或中上腹部烧灼性痛，有时可向背部放射而疑似心绞痛。

女性携带者的CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中扩增，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp，相邻的CpG岛也被甲基化。这种全突变（full mutation）可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。

脆性x染色体综合征是怎样的?

1、X染色体长臂2区7带因为在缺乏叶酸的情况下很容易发生断裂，称为脆性X染色体。由此导致的疾病则名为“脆性X染色体综合征”。此病男女皆可发生，但男性的发生频率和严重性都远远大于女性。

2、主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。

3、脆性X综合征是由于FMR1基因全突变或功能丧失突变引起的人类最常见的一种遗传性智力低下疾病。FMR1 基因位于 Xq23， 在 5末端的非编码区有一个（CGG）n 三核苷酸串联重复序列， 上游有 CpG岛， 是一个高度保守的基因。

4、脆性X综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中，有16%的患者有极重度的弱智，29%的患者有重度的弱智，46%的患者有中度的弱智，7%的患者有轻度的弱智，其他则处于边缘性或正常的智商状态。

5、脆性X综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性X综合症患者的睾丸比常人要大。